Een gezamenlijke studie van de ziekenhuizen van Bellvitge en Sant Joan de Déu heeft aangetoond dat twee mensen met dezelfde genetische afwijking zeer verschillende vormen van een erfelijke oogziekte kunnen ontwikkelen.
Het onderzoek, gepubliceerd in het tijdschrift Genes, zal volgens de gezondheidscentra de ontwikkeling mogelijk maken van meer gepersonaliseerde behandelingen voor patiënten met erfelijke netvliesdystrofie, een afwijking die kan leiden tot progressief en ernstig verlies van gezichtsvermogen.
Het onderzoek analyseerde het geval van twee broers en zussen met mutaties in een gen genaamd CEP290 die, ondanks het feit dat ze hetzelfde genetische defect hebben, op verschillende manieren aan de ziekte lijden. Terwijl de jongere broer lijdt aan ernstige en progressieve netvliesdystrofie die gepaard gaat met aanzienlijk gezichtsverlies sinds zijn kindertijd, heeft zijn oudere zus een langzamere progressie van de ziekte doorgemaakt en behoudt zij haar functionele gezichtsvermogen op 50-jarige leeftijd.
Volgens genetisch consulent in Bellvitge en hoofdauteur van het onderzoek, Dr. Anna Esteve, kunnen de verschillen “te wijten zijn aan de manier waarop het lichaam genetische varianten verwerkt, interacties met andere genen of omgevingsfactoren”.
Volgens de specialisten maakt deze bevinding geïndividualiseerde monitoring in elk geval mogelijk, zodat elke patiënt vervolgzorg en behandeling krijgt die aan zijn individuele behoeften voldoet. Zoals de ziekenhuizen benadrukken, kunnen veranderingen in CEP290 leiden tot volledig verlies van het gezichtsvermogen of ernstige visuele beperkingen.
De Hereditary Retinal Dystrophies Unit in Bellvitge-Sant Joan de Déu zorgt momenteel voor meer dan 1000 volwassen patiënten met beschadigde fotoreceptoren, de cellen in het netvlies die verantwoordelijk zijn voor het ontvangen van licht en het verzenden van visuele informatie naar de hersenen.
Bron: Agentschappen
